C. P. Y. Joa, studente di giornalismo http://www.cubadebate.cu

Ariadna Perez potrebbe sembrare una delle tante in mezzo alla folla, ma chi la conosce, è cosciente del sacrificio, del coraggio e la forza di volontà che possiede questa donna, che ne fanno un essere speciale.

Nacque il 24 settembre 1978 nella città di Matanzas, apparentemente, una bimba sana. A sei mesi cominciò a rifiutare alcuni alimenti e preferire il consumo di composte, sintomo che fu immediatamente rilevato nel circolo infantile e ne fu informata la madre, Mercedes Sierra.

“Suo padre era appena partito per compiere missione in Angola, e notai una certa apatia, vedevo che non rispondeva bene agli stimoli. La portai da vari psicologi e loro consideravano che fosse l’assenza del padre. La videro diversi professionisti del settore, e in un’occasione, una psicologa che visitò il circolo infantile raccomandò che curassero la bambina a L’Avana. Lì, il dottor Desiderio Pozo, scoprì che Ariadna aveva una malattia relazionata al metabolismo: fenilchetonuria”, dice Mercedes.

La fenilchetonuria è una malattia che appartiene agli errori del metabolismo, in questo caso degli aminoacidi, dove manca un enzima che scompone fenilalanina, provocando il suo accumulo nell’organismo, diventando un tossico cerebrale. Tra gli altri sintomi, la malattia produce nei bambini ritardo mentale irreversibile e frequenti convulsioni.

Una volta diagnosticata, i pazienti ricevono un trattamento dietetico, perché non vi è alcun farmaco che sostituisca l’enzima mancante. E’ una dieta con livelli molto bassi di proteine in cui frutta, verdura e alcune vegetali hanno rilevanza.

“Questa malattia è prevenibile. Esiste, a Cuba, un programma di screening neonatale di errori congeniti del metabolismo, attraverso il quale si fa al bambino, al quinto giorno di nascita, una puntura di spillo nel tallone del piede, permettendo l’individuazione di cinque malattie, tra cui la fenilchetonuria” ha spiegato la Dr.ssa Eldalina Rodríguez, specialista in Pediatria di primo grado.

Il programma iniziò a svilupparsi nel paese verso il 1987, quando si erano già individuati alcuni casi. Attualmente, se ne conoscono circa 200 in tutto l’arcipelago, di loro nove nella provincia di Matanzas. Secondo la Dott.ssa Dairys Falcon, specialista in genetica clinica, a Cuba i pazienti fenilchetonurici sono sottoposti ad una consultazione mensile in cui si controllano il loro peso, taglia, stato nutrizionale, il funzionamento del metabolismo, si effettuano inter-consultazioni con altri specialisti e si propizia la somministrazione dei supplementi nutrizionali garantiti, dal paese, ogni mese.

Che Ariadne potesse studiare in una scuola per bambini normali era un sogno per sua madre. Quando fu diagnosticata nel paese ancora non esisteva nessun programma di riconoscimento della malattia e appena era noto questo tipo di casi.

“Cominciano a curarmi dal primo anno di vita. Sono andata alla scuola normale, ho fatto gli esami d’ingresso ai livelli di istruzione corrispondenti ed ho studiato nella facoltà di laurea in Fisioterapia e Riabilitazione. Oggi lavoro nella clinica del Minint della città di Matanzas”.

A volte, racconta Ariadna, era difficile rifiutare qualche alimento che le offrivano. Appariva maleducato. Quando il desiderio tradiva le sue regole, mordeva un pezzo di pane o mortadella mentre si nascondeva dalla madre. Tuttavia, nel corso del tempo è stato possibile aggiungere altri alimenti alla sua dieta, in alternanza con la quota che le assegna lo stato.

Le donne fenilchetonuriche hanno difficoltà a raggiungere un’adeguata gravidanza, il feto in via di sviluppo può subire malformazioni cerebrali, cardiovascolari, oltre a danneggiare la salute della madre.

“Abbiamo avuto questa paziente adulta, in età limite per avere una gravidanza senza problemi. Lei ci aveva espresso il desiderio di essere mamma. Abbiamo deciso di darle l’opportunità, realizziamo un protocollo della malattia, perché in precedenza non si erano ottenuto, nel paese, una gravidanza con queste limitazioni, con risultati soddisfacenti.

“Abbiamo iniziato a seguire il caso di Ariadna sei mesi prima della gravidanza, per ottenere una stabilità metabolica e adeguati livelli di fenilalanina. E’ stata una gravidanza difficile perché doveva essere raggiunto, con una stretta dieta, che il feto guadagnasse peso e che ella avesse un controllo metabolico. Per questo ha lavorato un team multidisciplinare di genetisti, infermieri, ostetriche ed io come nutrizionista, assicura la anche Master in Nutrizione Clinica Eldalina Rodriguez”.

Come ricompensa al lavoro dei medici, è nata Victoria. Si tratta di una bambina sana, ed ai suoi tre anni ha uno sviluppo psicomotorio adeguato.

“Per me essere madre fu grandioso, perché ho pensato che non sarei riuscita a realizzare il sogno di ogni donna. Sono molto grata a tutti i medici che mi hanno curato lungo tutta la mia vita, e sento speciale gratitudine per tutti coloro che hanno reso possibile che Victoria arrivasse tra noi”.

Diagnosticare malattie come questa in una fase iniziale permette applicare un trattamento prima che appaiano le complicazioni proprie di questa anomalia che fanno sì che l’individuo non si possa, adeguatamente, integrare nella società.

Ariadna y su Victoria ante lo imposible

Por Claudia Yilén Paz Joa, estudiante de Periodismo

Ariadna Pérez pudiera parecer una más en la muchedumbre, pero quien la conoce, es consciente del sacrificio, la valentía y la fuerza de voluntad que posee esta mujer, que la convierten en un ser especial.

Nació un 24 de septiembre de 1978 en la ciudad de Matanzas, aparentemente, una niña sana. A los seis meses comenzó a rechazar algunos alimentos y preferir el consumo de compotas, síntoma que fue detectado inmediatamente en el círculo infantil e informado a la madre, Mercedes Sierra.

“Su papá acababa de salir a cumplir misión a Angola, y noté cierta apatía, veía que no respondía bien a los estímulos. La llevé con varios psicólogos y ellos estimaban que fuera la ausencia del padre. La vieron varios profesionales del sector, y en una ocasión, una psicóloga que visitó el círculo infantil recomendó que atendieran a la niña en La Habana. Allá, el doctor Desiderio Pozo detectó que Ariadna tenía una enfermedad relacionada con el metabolismo: fenilcetonuria”, cuenta Mercedes.

La fenilcetonuria es una enfermedad que pertenece a los errores del metabolismo, en este caso de los aminoácidos, donde falta una enzima que degrada la fenilalanina, provocando su acumulación en el organismo, convirtiéndose en un tóxico cerebral. Entre otros síntomas, el padecimiento produce en los niños retraso mental irreversible y frecuentes convulsiones.

Una vez diagnosticada, los pacientes reciben un tratamiento dietético, porque no existe ningún medicamento que sustituya la enzima que falta. Es una dieta con bajísimos niveles de proteínas en la que frutas, vegetales y algunas viandas tienen el protagonismo.

“Esta enfermedad es prevenible. En Cuba existe un programa de pesquisaje neonatal de errores congénitos del metabolismo, a través del cual se le hace al niño al quinto día de nacido un pinchacito en el talón del pie, permitiendo la detección de cinco enfermedades, entre ellas la fenilcetonuria”, explicó la doctora Eldalina Rodríguez, especialista de Pediatría en primer grado.

El programa comenzó a desarrollarse en el país alrededor del año 1987, cuando ya se habían detectado algunos casos. En la actualidad, se conocen cerca de 200 en el archipiélago, de ellos nueve en la provincia de Matanzas. Según la Doctora Dairys Falcón, especialista en genética clínica, en Cuba los pacientes fenilcetonúricos asisten a una consulta mensual en la que chequean su peso, talla, estado nutricional, el funcionamiento de su metabolismo, se realizan interconsultas con otras especialidades y se propicia el suministro de los suplementos nutricionales garantizados por el país todos los meses.

Que Ariadna pudiera estudiar en una escuela para niños normales resultó una quimera para su madre. Cuando fue diagnosticada, en el país aún no existía el programa de reconocimiento de la enfermedad y apenas se conocía este tipo de casos.

“Comienzan a atenderme al primer año de vida. Fui a la escuela normal, hice mis exámenes de ingreso en los niveles de enseñanza que me correspondían y estudié Licenciatura en Fisioterapia y Rehabilitación. Hoy trabajo en la clínica del Minint de la ciudad de Matanzas”.

En ocasiones, cuenta Ariadna, le resultaba difícil rechazar algún alimento que le brindaban. Lucía descortés. Cuando el deseo traicionaba sus normas, mordía un pedazo de pan o mortadella mientras se escondía de su mamá. Sin embargo, con el tiempo ha podido agregar a su dieta otros alimentos, alternándolos con la cuota que le destina el Estado.

Las mujeres fenilcetonúricas presentan dificultades para lograr un embarazo adecuado, el feto en formación pueden sufrir malformaciones cerebrales, cardiovasculares, además de afectar la salud de la madre.

“Teníamos esta paciente adulta, en edad límite de tener una gestación sin problemas. Ella nos había manifestado su deseo de ser mamá. Decidimos darle la oportunidad, realizamos un protocolo de la enfermedad, debido a que anteriormente no se había logrado en el país un embarazo con estas limitantes con resultados satisfactorios.

“Empezamos a seguir el caso de Ariadna seis meses antes de la gestación, para conseguir una estabilidad metabólica y los niveles de fenilalanina adecuados. Fue un embarazo difícil porque había que lograr, con una dieta estricta, que el feto ganara peso y que ella tuviera un control metabólico. Para ello laboramos un equipo multidisciplinario conformado por genetistas, enfermeros, obstetras, y yo como nutrióloga, asegura la también máster en Nutrición Clínica Eldalina Rodríguez.”

Como recompensa al trabajo de los médicos, nació Victoria. Es una niña sana, y a sus tres años presenta un desarrollo psicomotor adecuado.

“Para mí ser madre fue grandioso, porque pensé que no iba a alcanzar el sueño de toda mujer. Estoy muy agradecida a todos los doctores que me han atendido a lo largo de mi vida, y siento especial gratitud por todos los que hicieron posible que Victoria llegara a nuestras vidas.”

Diagnosticar enfermedades como esta de forma precoz permite aplicar un tratamiento antes de que aparezcan las complicaciones propias de esta anomalía que hacen que el individuo no se pueda incorporar adecuadamente a la sociedad.